La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva que suele diagnosticarse en la infancia y afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas en el mundo. Su manifestación clínica es variable, al igual que su nivel de gravedad.
Esta condición se caracteriza por el desarrollo de tumores no malignos que pueden afectar el cerebro, la médula espinal y los nervios del paciente. [Tamura R. 2021.]
En la población pediátrica, uno de los principales riesgos asociados a la NF1 es la aparición de neurofibromas plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas nerviosas, el tejido que protege los nervios del cuerpo. [Instituto Nacional del Cáncer.] Estos pueden crecer de forma rápida y afectar la movilidad del paciente. [Miller DT, et al. 2019.]
Además, se estima que aproximadamente el 10% de los casos de NP pueden evolucionar a tumores malignos, lo que representa un riesgo significativo para la vida del paciente, especialmente cuando no son susceptibles de intervención quirúrgica. [Alexion, 2026.]
Ante este panorama, el tratamiento ha evolucionado. Tradicionalmente, el abordaje se limitaba al control de síntomas mediante analgésicos y fisioterapia. Sin embargo, la aprobación de selumetinib (Koselugo) ha abierto una nueva alternativa terapéutica dirigida específicamente a pacientes pediátricos con NF1 y neurofibromas plexiformes inoperables.
Este medicamento, desarrollado por AstraZeneca, es el primer tratamiento oral aprobado por la FDA para niños desde los 2 años de edad con esta condición.
De acuerdo con datos clínicos, el 97% de los pacientes tratados con Koselugo logró una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% entre los 3,3 meses y un año de tratamiento. Asimismo, el 79% mantuvo la respuesta durante dos años y el 64% durante tres años. [Koselugo, 2024.]
“La investigación en enfermedades raras presenta desafíos únicos que requieren innovación constante para ofrecer tratamientos eficaces. Nuestro objetivo es mejorar la vida de los pacientes y comprender mejor estas patologías poco frecuentes”, señaló el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.
La NF1 puede tener origen hereditario y está causada por una mutación en el gen NF1, responsable de la producción de la proteína neurofibromina. [Mayo Clinic, 2024.] Aproximadamente el 50% de los casos presentan antecedentes familiares, mientras que el resto surge de mutaciones espontáneas. [Solem EP, et al. 2020.]
El diagnóstico suele realizarse en la infancia y puede ser complejo debido a la variabilidad de síntomas, lo que requiere la evaluación de múltiples especialistas. Entre las pruebas utilizadas se incluyen exámenes oculares, estudios de imagen como resonancias magnéticas y pruebas genéticas, que pueden realizarse incluso durante el embarazo o después del nacimiento. [Mayo Clinic, 2024.]
La enfermedad puede asociarse a complicaciones como dificultades de aprendizaje, problemas cardiovasculares, respiratorios, alteraciones neurológicas y pérdida de visión. [Fisher JM, et al. 2022.]
“Actuar a tiempo es fundamental para controlar el neurofibroma plexiforme, especialmente durante los primeros años de vida, cuando su crecimiento puede ser impredecible. La detección temprana permite una mejor intervención médica”, explicó el Dr. Rojas.
La NF1 impacta no solo la salud del paciente, sino también la calidad de vida de sus familias. Por ello, el diagnóstico temprano y el manejo integral resultan clave para mejorar el pronóstico.
AstraZeneca
AstraZeneca es una compañía biofarmacéutica global impulsada por la ciencia, enfocada en el desarrollo y comercialización de medicamentos de prescripción en áreas como oncología; cardiovascular, renal y metabolismo; respiratorio e inmunología; y enfermedades raras.
Con sede en Cambridge, Reino Unido, opera en más de 100 países y sus tratamientos benefician a millones de pacientes en todo el mundo. Más información en: https://www.camcar.astrazeneca.com/es/ y en Facebook como AstraZeneca Centroamérica y Caribe.
